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연골모발형성저하증 등 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개가 추가 선정됐습니다.



보건복지부는 오늘(15일) 추가 선정된 7개 질환을 비롯해 전체 264개 유전질환을 복지부 누리집에 공고했다고 밝혔습니다.

이번에 추가된 질환은 호모시스틴뇨증-거대적혈모구빈혈 cbl E형, 연골모발형성저하증, TOR1A연관 근육긴장이상증, SGCE연관 근육긴장이상증, DPAGT1연관 선천성근무력증후군, 피어슨 증후군, 표피박리성 수장족저 각피증 1형입니다.

검사 가능한 유전질환은 환자 요청을 반영해 관리됩니다. 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해 ▲증상 발병 연령, 치명도·중증도, 치료·관리 가능성 등을 전문가 위원회가 검토해 선정이 이뤄지고 있습니다.

위원회는 임상유전체의학과, 소아청소년학과, 산부인과, 진단검사의학과 등 의료계와 법학 전문가 등으로 구성됩니다.



이번 위원회 검토는 지난 7월 15일까지 접수된 질환에 대해서 이뤄졌습니다. 접수된 질환 가운데 유전성 종양 소인 증후군 또는 심근병증 관련 4개 질환(SDHB연관 유전성 종양 소인 증후군, MYH7연관 심근병증, FLNC연관 심근병증, ACTN2연관 심장 및 골격근 근병증)에 대해선 추가 검토가 진행되고 있습니다.

질환 검토는 국민신문고 민원을 통해 요청할 수 있습니다. 신청할 땐 신청질환명, 원인 유전자명, 환자에서의 유전변이 확인, 유전자검사 결과지, 환자-신청자의 관계 및 주요 증상, 신청사유를 반드시 입력해야 합니다.

곽순헌 보건의료정책관은 "유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다"면서도 "신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료·윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다"고 설명했습니다.