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[가족 내 최초 진단 환자와의 가족 관계에 따른 1형당뇨병 발생률 (질병관리청 제공=연합뉴스)]

소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제자매에게서 같은 질환이 발생한 비율이 일반 소아의 11.5배에 달하는 것으로 나타났습니다. 



질병관리청 국립보건연구원은 13일 이런 내용의 소아청소년 1형 당뇨병 환자 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구 결과를 발표했습니다. 

연구진은 2010년 1월∼2024년 8월 국내 18개 대학병원에서 진단받은 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 가족력에 따른 환자의 친족 내 질병 발생률을 분석했습니다. 

1형 당뇨병은 우리 몸의 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장의 베타세포를 공격해 인슐린이 생성되지 않거나 극소량만 생성되는 자가면역 질환입니다. 주로 소아청소년기에 발병하는 만성 질환입니다. 

연구 결과, 전체 936명의 환자 중 32명(3.4%)에게서 부모나 형제·자매 등 1형 당뇨병의 가족력이 확인됐습니다. 이 가운데 부모가 환자인 경우는 1.1%였습니다. 



특히 환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과, 23명(3.0%)에게서 1형 당뇨병이 발생했습니다. 이는 국내 일반 소아 인구의 1형 당뇨병 발생률(0.26%)의 11.5배 수준입니다. 

쌍둥이 환자의 경우 42.9%로 1형 당뇨병 동반 발생률이 높아 유전적 요인의 영향력이 매우 강한 것으로 나타났습니다. 

또 가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자는 처음 진단받은 환자와 비교했을 때 진단 시점의 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았습니다. 그만큼 건강했다는 뜻입니다. 이 두 번째 환자는 생명을 위협할 수 있는 대표적인 중증 급성 합병증인 당뇨병 케토산증 발생률 역시 유의하게 낮았습니다. 

질병청 관계자는 "가족 내 두 번째 환자의 경우 가족의 관리 덕분에 훨씬 건강 상태가 양호할 수 있었다"며 "이번 연구를 통해 1형 당뇨병에도 유전력이 있을 수 있음을 확인했고, 또 환자의 형제자매를 고위험군으로 볼 수 있게 됐다"고 설명했습니다. 

국립보건원은 향후 전국 42개 기관과 네트워크를 구성해 2030년까지 환자 5천명을 장기 추적해 국가 차원의 레지스트리(환자 등록 연구)를 구축하고, 이를 토대로 국가 표준 진료 지침과 예방·관리 전략을 마련할 예정입니다.