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보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전 질환 8개를 추가로 선정했다고 오늘(16일) 밝혔습니다.

이번에 추가된 질환은  진행성 골화 섬유이형성증, 조갑 슬개골 증후군, 구조적 심장 결손 및 신장 기형 증후군, 메틸말론산뇨 및 호모시스틴뇨·cblC형, 상염색체열성 MYBPC3연관 비후성심근병증, SOD1연관 근위축성 측삭경화증, X-연관 지적발달장애 9형, 중심와저형성 2형입니다.

배아·태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전 질환은 이번에 선정된 8개를 포함해 총 257개로 늘었습니다.

복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영해 지속 관리하고 있습니다. 국민신문고를 통해 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해선 증상 발병 연령, 치명도·중증도, 치료·관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정합니다.

이번 검토는 국민신문고 민원을 통해 지난 4월 15일까지 접수된 질환에 대해 이뤄졌습니다.