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[2026년 희귀질환 진단지원 사업 참여 의료기관. (자료=질병관리청)]

정부가 희귀질환 진단 검사 지원 대상자를 40% 이상 늘립니다. 국가관리대상 희귀질환도 75개 추가됩니다.



질병관리청은 이 같은 내용의 '2026년도 희귀질환 진단 지원사업'을 시행한다고 오늘(31일) 밝혔습니다.

이 사업은 조기에 희귀질환을 발견하고 치료받을 수 있도록 희귀질환자로 의심되는 사람이 사업 참여 의료기관을 내원하면 유전자 검사·해석을 지원하는 사업입니다.

올해 사업 대상자는 지난해 810명에서 1천150명으로 42% 증가했습니다. 국가관리대상 희귀질환도 1천314개에서 1천389개로 75개 추가됐습니다.

진단 결과는 산정특례 적용·의료비 지원 등 국가사업과 연계됩니다. 음성·미결정 사례 가운데 재분석이 필요한 경우 환자 동의 하에 국립보건연구원과 재분석을 추진해 유전 변이를 추가 발굴하게 됩니다. 유전성 희귀질환 확인 시 고위험군인 부모·형제 등(총 3인 내외)의 추가 검사 지원, 척수성근위축증(SMA) 환자 선별검사 지원은 지난해에 이어 계속 이뤄집니다.



질병청에 따르면 지난해 34개 의료기관이 참여한 희귀질환 진단 지원 사업 대상 810명 가운데 유전자 분석(전장유전체염기서열분석)을 통해 285명(35.2%)이 희귀질환으로 진단받았습니다.

양성 판정을 받은 285명 가운데 212명은 산정특례로 연계돼 본인부담금 경감 혜택을 받았습니다.

가족 검사는 433건 실시됐습니다. 유전자 검사부터 결과 보고까지 걸린 시간은 평균 26일로 전년 대비 2일 줄었습니다.

질병청은 희귀질환관리법에 따라 희귀질환자 진단·치료·사후 관리를 제공하는 거점 의료기관인 '희귀질환 전문기관'으로 전남대학교병원과 울산대학교병원을 지난 30일 추가 지정했습니다. 그동안 광주·울산·경북·충남 지역에는 희귀질환 전문기관이 없었습니다.

질병청은 2027년까지 나머지 미지정 지역에도 단계적으로 기관을 지정할 계획입니다.