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[(왼쪽부터) 이장희 이대목동병원 유방외과 교수, 유재민 삼성서울병원 유방외과 교수, 이새별 서울아산병원 유방외과 교수, 차치환 한양대병원 유방외과 교수. (자료: 이화의료원)]

BRCA1/2 유전자 변이 유방암 환자에게서 유방보존치료(유방보존수술+방사선치료)가 유방전절제술과 비교해 치료 효과가 있다는 연구 결과가 나왔습니다. 



16일 이장희 이대목동병원 유방외과 교수(제1저자)·유재민 삼성서울병원 유방외과 교수(제1저자)·이새별 서울아산병원 유방외과 교수(교신저자)·차치환 한양대병원 유방외과 교수(교신저자) 연구팀은 ‘BRCA 변이가 있는 유방암 환자의 유방 보존 치료의 장기 종양학적 결과(Long-term oncologic outcome of breast-conserving treatment in patients with breast cancer with BRCA variants)’ 연구를 미국의학협회(American Medical Association) 국제학술지 '자마 네트워크 오픈(JAMA Network Open)' 2025년 5월호에 발표했다고 밝혔습니다.

BRCA1/2는 우리 몸의 DNA 손상을 복구하는 종양 억제 유전자로 이들 유전자에 변이가 있는 경우 유방암 발생 위험이 높아진다고 알려져 있습니다. 또한, BRCA1/2 유전자의 변이 여부는 유방암의 수술 및 치료에 있어 큰 영향을 줍니다. 

기존에 유방보존치료(Breast-Conserving Treatment, BCT)는 유방전절제술(Mastectomy)을 대체할 수 있는 표준 치료로 자리잡았습니다. 하지만 BRCA1/2 유전자 변이가 있는 환자들에게 안전성에 대한 근거가 부족하여 그동안 가이드라인에서 후 순위로 밀려났습니다. 

이번에 진행된 연구는 국내 13개 기관에서 2008년부터 2015년까지 BRCA1/2 유전자 변이를 가진 고위험군 유방암 환자들의 수술 방법에 따른 재발 및 생존율을 비교하기 위해 다기관 후향적 코호트 연구를 실시했습니다.



연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이를 가진 유방암 환자 575명(평균 연령 42세)의 임상병리학적 특징 및 예후에 관한 정보를 수집했으며, 연구에 포함된 환자 가운데 389명(66.2%)은 유방보존치료, 186명(33.8%)은 유방전절제술을 받았습니다. 

유방보존치료와 유방전절제술 그룹 간의 재발 및 생존율을 장기간 추적 관찰한 결과, 유방암 재발에서 구역 재발과 원격 전이, 그리고 전체 재발률에 유의미한 차이를 보이지 않았습니다. 또한 유방보존치료를 시행받은 그룹은 유방전절제술을 시행받은 그룹에 비해 사망 위험률이 높지 않았으며, 다변량 분석에서도 수술 방법은 예후에 영향을 끼치지 않는 것으로 나타났습니다.

이장희 이대목동병원 외과 교수는 “이번 연구는 국내 다기관에서 수집된 BRCA1/2 유전자 변이 환자들에게 세계 최초로 통계 기법을 이용한 성향점수 매칭(PSM)을 사용해 유방보존치료의 안전성을 증명했다는 데 의의가 있다”며 “BRCA1/2 변이 유형, 종양 크기, 림프절 전이 여부, 조직학적 등급 등 다양한 하위 그룹 분석에서도 유방보존치료가 유방암 수술 방법으로 고려할 수 있는 치료임을 확인했다”고 밝혔습니다.

이어 “이번 연구는 후향적 코호트 연구로 추가 데이터 수집 및 전향적 연구에 대한 계획이 필요하다"며 "향후 더 정확한 근거 마련을 위해 추가 연구를 진행할 예정"이라고 덧붙였습니다.