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[유전자 치료를 받은 KJ (필라델피아 아동병원 제공=AP 연합뉴스)]

미국 연구진이 유전자 가위 치료를 통해 희귀 유전질환을 가지고 태어난 아기의 생명을 구했다고 가디언, AP통신이 15일(현지시간) 보도했습니다.

미국 펜실베이니아주에서 태어난 KJ 멀둔이라는 아기는 태어나자마자 중증 CPS I 결핍증을 진단받았는데, 이 질환을 앓는 사람들은 체내 단백질의 자연분해 과정에서 발생하는 암모니아를 소변으로 배출하도록 전환하는 효소가 부족합니다.

이 때문에 암모니아가 체내에서 축적돼 독성을 일으켜 간이나 뇌 같은 다른 장기를 훼손할 위험이 있습니다.

일부는 간이식을 통해 치료할 수 있지만 태어날 때부터 중증 CPS I 결핍증을 앓고 있다면 수술할 수 있을 만큼 자랐을 때는 손상이 돌이킬 수 없게 됐을 수 있어서, KJ의 부모들은 간 이식도 고려했지만, 최종적으로 유전자 치료를 받기로 선택했습니다.

KJ 케이스를 맡은 필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 의대 연구팀은 이후 6개월간 연구를 통해 결함이 있는 유전자를 교정할 수 있는 치료법을 개발했습니다.

이들은 2020년 노벨상을 받은 유전자 가위 기술 '크리스퍼'(CRISPR)를 바탕으로 했지만, DNA를 잘라내는 대신 결함이 있는 DNA 염기서열만 콕 집어 교정하는 '염기 편집'(base editing) 기법을 사용했습니다.

KJ는 지난 2월 처음 주사를 통해 유전자 편집 치료제를 투여받았고 3월과 4월에 후속 치료를 받았는데, 그간 병원에서 지내며 식이 제한을 해야 했지만 치료받은 뒤에는 단백질 섭취를 늘리고 약물 복용도 줄일 수 있게 됐습니다.

가디언은 이번 연구가 유아기 초기 발병하면 절반가량이 목숨을 잃게 되는 심각한 유전질환을 맞춤형 유전자 편집 치료로 구해낸 첫 번째 케이스라고 설명했습니다.

국제 연구진들도 결함이 있는 DNA를 다시 써 치명적인 유전질환을 치료할 수 있는 잠재력을 보여줬다며 의학적 이정표를 세웠다고 환영했습니다.

키런 부순누루 펜실베이니아대 교수는 "우리가 수십년 동안 들어온 유전자 치료의 약속이 결실을 봤다"며 "이는 우리가 의학에 접근하는 방식을 완전히 바꿔놓을 것"이라고 평가했습니다.