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간단한 피부 생검(skin biopsy)으로 파킨슨병을 진단할 수 있다는 연구 결과가 나왔습니다.

파킨슨병은 운동을 조절하는 뇌 부위에서 분비되는 신경 전달 물질 도파민 생산 세포가 소실되면서 근육 경직, 몸 떨림, 느린 동작 같은 운동 장애가 나타나는 중추신경계 질환입니다.



신경 신호 전달을 돕는 단백질 알파-시누클레인이 도파민을 만드는 신경세포에 쌓여 증상을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

미국 베스 이스라엘 디코니스 메디컬센터 자율·말초신경 장애 실장 로이 프리먼 박사 연구팀은 파킨슨병의 주범으로 알려진 신경세포의 비정상 단백질 알파-시누클레인 응집을 간단한 피부 생검으로 확인할 수 있다는 연구 결과를 발표했다고 헬스데이 뉴스가 21일 보도했습니다.

파킨슨병 뿐 아니라 루이소체 치매(DLB), 다계통 위축증(MSA), 순수 자율신경 부전(PAF) 등 알파 시누클레인 응집과 관련된 진행성 신경 퇴행 질환인 시누클레인병증(synucleinopathy) 모두를 피부 생검으로 진단할 수 있다고 연구팀은 밝혔습니다.

연구팀은 시누클레인병증 중 하나로 진단된 428명을 대상으로 목, 무릎, 발목 등 3개 부위의 피부 3mm를 채취, 생체검사를 진행했습니다.



결과적으로 파킨슨병 환자의 93%, 루이소체 치매 환자의 96%, 다계통 위축증 환자의 98%가 피부 생검에서 비정상 알파-시누클레인이 검출됐습니다.

이에 비해 시누클레인병증이 없는 건강한 사람들의 피부 생검에서는 3%만이 비정상 알파-시누클레인이 발견됐습니다.

피부 신경세포에 알파-시누클레인이 존재한다는 것은 오래전부터 알려진 사실이지만, 간단한 피부 생검으로 이처럼 정확하게 확인할 수 있을 줄은 몰랐다고 연구팀은 말했습니다.

파킨슨병을 비롯한 모든 시누클레인병증은 서서히 진행되는 질환이지만 아주 초기 단계에서도 알파-시누클레인이 발견됐다고 연구팀은 밝혔습니다.

뇌의 병변인 시누클레인병증을 피부 검사로 조기 발견할 수 있다면 효과가 좋은 치료제의 개발도 빨라질 수 있을 것으로 연구팀은 기대했습니다.

이 연구 결과는 미국 심장 협회(AMA) 저널(JAMA) 최신호에 발표됐습니다.